基因组革命——其未来

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jrineakter
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基因组革命——其未来

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值此 NHS 成立 70 周年之际,我们有机会赞扬我们取得的医学进步,以及这些进步如何使患者能够在日常护理中获得先进的技术。从诊断超声、髋关节置换和 CT 扫描仪到 IVF 生育治疗等各种技术,这些技术都是在 NHS 各家医院率先采用的,现在已成为整个服务机构日常提供的常规诊断和治疗。

我相信 NHS 站在本世纪医疗保健领域最伟大革命的前沿——主流使用尖端基因组技术来更快、更准确地诊断病情;为个性化治疗提供机会。

英国国民保健署 (NHS) 于 20 世纪 60 年代首次通过专业实验室团队开展遗传学研究,从今年秋天开始,NHS 将成为世界上第一个在临床适用的情况下系统地为患者提供全基因组测序的医疗系统。

为了让患者能够接受诊断疾病或帮助指导治疗的检测,NHS 需要一个基因组实验室基础设施,能够满足日益增长的需求,并以低于当前做法的成本高效提供“最先进”的检测。为此,我们正在创建一个国家基因组检测网络,通过七个基因组实验室中心提供服务,每个中心都与当地临床工作人员合作,并由与Genomics England联合开发的国家信息学和数据平台提供支持。

为了使测试有效且经济实惠,我们需要确保以下方法:

适合患者的病情,以便在正确的时间使用正 芬兰 WhatsApp 数据 确的检测,从而获得最佳的患者治疗效果。这适用于一切,从简单的单基因检测来确认囊性纤维化、镰状细胞病或亨廷顿氏病,到能够分析多个基因并识别可能增加个体患癌症可能性的基因突变等的检测。通过分析个人基因组中的 30 亿个字母并将其与临床信息相结合,我们将为更多家庭提供复杂罕见疾病的诊断,比现在快几年。

支持临床决策,使基因组检测成为临床评估的关键部分,而不仅仅是另一项检测。为此,我们推出了国家基因组检测目录,并与 Genomics England 密切合作,收集有关哪些可用检测适合不同患者管理的证据。通过检测目录,全国各地的临床团队(从贝里克到博德明,从莫克姆到马盖特)将能够访问信息;支持整个 NHS 的基因组检测的订购和实用性。

尽可能保持最新,以便诊断任何疾病、管理或治疗时,测试目录和国家基因组实验室网络都能反映当前的证据和最佳实践。我们将与 Genomics England 密切合作,每年审查最新证据,更新和升级两种测试方法,以确保它们在检测基因组突变方面保持领先地位。
成为 NHS 日常服务的一部分,这样基因组技术就可以成为整个护理流程的一部分。最终,患者只需通过简单的血液样本就能快速知道自己是否患有癌症、监测癌症或了解他们对某些药物的反应。
不断改进,使检测与 NHS 的整个研究工作保持一致,并提供更准确的诊断。这意味着我们正在与行业合作推动新药的发现,并确定最合适的临床试验供患者参加;进一步丰富英国基因组知识库。
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