当治疗罕见疾病的选项有限时，新疗法可以改变患者的治疗方式。对于患有脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的幼儿，这是一种罕见的遗传疾病，会导致肌肉逐渐无力和萎缩，英国国民医疗服务体系 (NHS) 在不到三年的时间内成功获得了三种治疗方法，而之前没有治疗方法。在这里，我们热衷于分享我们在此过程中学到的一些经验教训，与患者团体合作，最大限度地为患者带来影响。
2019 年，NHS 尚未批准任何针对 SMA 儿童的治疗方法。然而，同年晚些时候，在与 NICE 和 SMA UK 等患者团体合作后，NHS England 成功达成协议，为患者提供了一种新的治疗方法 nusinersen（也称为 Spinraza®）。
该协议是一项管理准入协议 (MAA)，规定了资助的时限，同时收集有关治疗有效性的进一步证据。该模式将以更快、更及时的方式为患者提供治疗，并得到患者团体作为协议签署方的批准。
该协议为另外两种创新疗法 onasemnogene abeparvovec（Zolgensma®）和 risdiplam（Evrysdi®）铺平了道路，这两种疗法将于 2021 年 3 月和 11 月为 NHS 患者提供。在获得批准时，尖端基因疗法 Zolgensma® 被国际报道为“世界上最昂贵的药物”。
由于委托专家与受该疾病影响的人们的密切合作，一项行之有效的专业服务迅速为英格兰各地的患者提供。目前，已有近 70 名儿童接受了 Zolgensma® 治疗，预计每年将有数十名 SMA 儿童受益于该基因疗法。
通过与患者群体有效合作，可以建立英国国民医疗服务体系 (NHS England) 和 SMA 患者之间的沟通渠道，确保服务能够满足 SMA 社区的需求，同时支持有效利用 NHS 资源和临床专业知识。
与患者代表定期会面，让患有 SMA 的儿童 工程副总裁电子邮件列表 和成人的家人有机会就委托服务提出坦诚的建议。这些公开而坦诚的讨论也使社区对治疗和 MAA 如何运作的问题得到解答，或在必要时进一步探讨
来自北安普敦郡的 SMA UK 患者团体成员 David 表示，他的家人感到“放心，因为我们对成年儿子难以获得治疗的担忧已经清楚地传达给了委员们，这反过来又使各方能够共同努力，努力解决我们遇到的障碍”。David 补充道，“有机会通过患者团体提供意见，让那些致力于建立这项服务的人更清楚地了解家庭和成年人面临的问题。它还强调了需要做些什么来确保安排有效，以便 SMA 社区中符合条件的人都能得到治疗。”
这些关于所有三种治疗方法和商业协议的对话的结果为患者团体提供了所需的信息，使他们能够为患者社区制作有关新药的有价值材料，并将详细信息发布在他们的网站上，并获得了数千次的浏览量。
通过合作，信息被分享得比仅由一个组织分享要广泛得多。例如，2021 年，SMA UK 举办了一场关于 Zolgensma® 的网络研讨会，邀请 NHS 专家讨论这种新疗法，当时该国所有符合条件的家庭都可能收到了信息。
随着人们对创新和高成本治疗的持续兴趣，服务提供、沟通和资格评估必须满足提供者和患者的需求。这种协作模式从一开始就让患者社区参与进来，支持通过社区渠道提供公平的治疗和适时、适当的信息，从而更好地接触到需要的人。
让患者群体参与进来对于开发有效的 NHS 服务至关重要。与 SMA 社区合作的经验教训强化了工作关系的价值，并有助于改善英格兰数百名 SMA 儿童的治疗效果。