世代研究 ( The Generation Study ) 是一项世界领先的计划，由 Genomics England 与 NHS England 合作发起，已开始对新生儿进行 200 多种罕见遗传病检测。这项开创性研究旨在筛查英格兰各地多达 10 万名新生儿，从而实现罕见遗传病的早期诊断和治疗。
通过在出生后不久发现可治疗的罕见疾病，我们可以比以前更早地进行干预。这种早期干预可以显著改善结果，有可能减缓疾病进展，在某些情况下，还可以延长生命。
以约书亚·柯蒂斯 (Joshua Curtis) 为例，他的故事凸显了早期诊断的至关重要性。约书亚的家人花了两年时间寻找他患有异染性脑白质营养不良 (MLD) 的诊断结果。如果约书亚出生时就有这项研究，他可能会从 NHS 提供的改变人生的基因疗法中受益。约书亚这样的故事凸显了我们工作的紧迫性和重要性。
研究的核心是 NHS
NHS 是公认的基因组学世界领导者，并在这项研究中发挥着核心作用。NHS 是世界上第一个将全基因组测序 (WGS) 作为常规护理一部分的医疗保健系统。WGS 是一种基因组测试，可生成有关一个人整个 DNA 组的数据，目前 NHS 为疑似患有罕见遗传疾病的重病儿童、所有患有癌症的儿童以及患有某些疾病或癌症的成年人提供这项服务。
通过研究对所有参与“世代研究”的新生儿从出生开始使 质量总监电子邮件列表 用 WGS 的潜力，我们可以发现，对患有罕见遗传病的人进行早期治疗是否可以改变年轻患者的护理，以及从出生开始进行 WGS 是否具有长期益处。
虽然 Genomics England 领导这项研究，但我们的 NHS 团队才是患者护理和支持的最前线。NHS 工作人员是招募过程中不可或缺的一部分，他们与准父母进行交流并指导他们做出参与的决定。
至关重要的是，NHS 将确认通过研究确定的任何诊断，并负责这些婴儿的后续护理和治疗。这种整合确保家庭在我们的医疗系统内从初步检测到长期护理获得无缝支持。
标准化护理路径
这项研究取得的最重大进展之一是开发了 200 多种标准化护理途径。我们与临床负责人和其他专家密切合作，创建了这些途径，以确保为患有罕见疾病的婴儿提供一致、高质量的护理。这种标准化水平代表了我们在护理这些患者方面迈出的重要一步。
本研究涵盖的疾病是根据几个关键标准精心挑选出来的，包括通常出现在生命最初几年的疾病，如果及早发现就可以得到改善，并可以通过英国的 NHS 进行治疗。
我们计划将研究范围扩大到 40 家医院，让它们参与招募过程。这一扩展将使我们能够接触到更加多样化的人群，并收集真正代表我们国家人口的数据。
NHS 基因组医学服务：创新平台
这项研究建立在 NHS 基因组医学服务奠定的基础之上。通过利用我们现有的基础设施和专业知识，我们拥有独特的优势，可以有效地实施此类创新的大规模研究。
随着代际研究的推进，我们也注意到道德方面的考虑以及知情同意的重要性。我们的团队致力于为准父母提供全面的信息和支持，确保他们能够就参与做出明智的决定。
在我们继续这项重要工作的同时，我想向所有参与这项研究的 NHS 员工、研究人员和家庭表示感谢。你们的贡献帮助我们了解如何尽早发现和治疗遗传疾病，从而为这些孩子提供最好的人生开端。