AI/ML 的三大变革性应用
人工智能在罕见疾病检测中的应用
在大数据世界中，罕见病 (RD) 代表着一系列小数据挑战，涉及样本量、潜在研究设计以及达到常规统计显著性水平。具体到 AI/ML，最大的挑战是高维度和低样本量的不寻常大数据体系。
NGS 技术的广泛应用和低成本已经使全外显子组和全基因组测序成为罕见病诊断和研究过程的关键部分。具有突变检测、预测和分类功能的AI 算法可以帮助发现新的疾病机制和治疗靶点。
基于人工智能的综合分析策略也为罕见病研究提供了一种新的多组学方法。此外，人工智能还有助于促进患者招募、识别生物标志物和药物发现方面的治疗发展。
目前正在进行多项计划，包括Orphanet、欧洲罕见病联合计划 ( EJP RD ) 和未确诊疾病网络 ( UDN )，旨在建立一个由相关数据、资源和专业知识 玻利维亚手机数据 组成的全球网络。这些努力可以为整合 AI/ML 技术提供初步基础，以解决当今与罕见病相关的诊断和治疗挑战。
在疫情初期，研究人员能够使用预先训练的基于深度学习的药物靶标相互作用模型来识别可能用于治疗 SARS-CoV-2 的商业药物。虽然尚未获得临床批准，但它完美地展示了大数据和人工智能如何通过平衡上市速度和开发成本来最大限度地发挥药物发现的影响。
根据德勤2020 年的一项调查，生物制药公司已经在尝试使用 AI 来加速药物研发。未来五年内，AI 有望成为药物研发过程的一个固有方面，AI 模型将用于识别/验证靶标，以及设计、合成和测试潜在分子。
人工智能成像功能可用于检测细胞形态变化，人工智能算法可用于创建知识图谱，以映射化合物、基因、疾病和蛋白质之间的复杂关系。生成模型有望成为计算工具包的关键组成部分，使公司能够探索新领域并扩大候选药物库。